Такой ерунды уже давно не читала. Некоторые симптомы болезней Тея-Сакса и Нимана-Пика:
Болезнь Тея-Сакса — это наследственное заболевание, при котором поражается центральная нервная система (головной и спинной мозг, а также защитные менингиальные оболочки). В течение первых 6 месяцев жизни дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально, но затем мозговые функции начинают страдать, и дети обычно погибают в возрасте 3-4 лет.
Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание. различают три типа заболевания: типы A, B и C. Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского периода. Наиболее частая встречаемость этого типа болезни Ниманна-Пика наблюдается у Ашкенази (выходцев из центральной и восточной Европы) — примерно 1 случай на 40 тысяч. Более умеренный тип B включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий счёт тромбоцитов (тромбоцитопения). Больные как правило доживают до взрослого возраста. Типы А и В вызываются мутациями гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы (SMPD1). Этот фермент отвечает за расщепление сфингомиелина в мембранах лизосом. Его недостаточность приводит к избыточному накоплению сфингомиелина, а как следствие и к более широкому нарушению липидного метаболизма, включая накопление холестерина и других липидов клетки. Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до
Основными симптомами заболевания являются: рвота; гипотрофия; увеличение печени и селезенки; увеличение размеров живота; задержка психического и двигательного развития; лимфаденопатия; поражение нервной системы (спастические парезы, гипотония мышц, гипорефлексия); слепота; глухота; снижение иммунологической реактивности; анемия; тромбоцитопения; повышение уровня холестерина в крови; остеопороз; остеомаляция; асцит; бронхопневмония; пигментация кожи (коричневый оттенок); гепатит с переходом в цирроз печени; отставание в нервно-психическом развитии.
А частота встречаемости среди евреев-ашкенази (т.е. европейских) связана с тем, что из-за желания сохранить национальную целостность браки заключались внутри общины что привело к достаточно высокой степени инбридинга.
В общем очередной не только антисемитский, но и научный (генетический) бред